Le mioclonie sono contrazioni involontarie e brevi di un muscolo o di un gruppo di muscoli ad insorgenza inattesa ed improvvisa. Lo spasmo muscolare tipico del mioclono può essere una contrazione (ed allora si parla di mioclono positivo) o un rilassamento ossia una perdita di contrazione (ed allora si parla di mioclono negativo).
A seconda della causa che le provoca le mioclonie possono essere:
Fisiologiche se si tratta di avvenimenti benigni, fisiologici e privi di conseguenze, di breve durata e che non siano provocati da una patologia. Si tratta di eventi che colpiscono soggetti in buona salute basti pensare:
- al singhiozzo, che provoca la contrazione del diaframma,
- al mioclono notturno, che si manifesta quando una persona si addormenta o nelle prime fasi del sonno. Solitamente questi spasmi sono associati alla sensazione di perdita dell’equilibrio o caduta nel vuoto.
Patologiche se causate da qualche disturbo come:
- alterazioni metaboliche (come insufficienza epatica, ipoglicemia, uremia)
- ischemia
- trauma cranico
- malattie neurodegenerative e del sistema nervoso
Iatrogene: se provocate da farmaci
Cosa sono le mioclonie e come si manifestano
Le mioclonie sono brevi contrazioni involontarie di un muscolo o di un gruppo di muscoli. La loro sintomatologia può variare a seconda della intensità, della durata, della frequenza e della localizzazione dello spasmo muscolare e può essere accompagnata da dolore più o meno intenso. Le contrazioni possono essere isolate oppure insorgere in sequenza.
La variabilità delle mioclonie ci permette di classificarle a seconda della loro localizzazione in:
- focali se interessano la muscolatura di una sola regione del corpo
- segmentarie se riguardano due o più regioni contigue
- multifocali se si manifestano in più distretti corporei
- generalizzate riguardano più aree o addirittura tutto il corpo
In base alla frequenza con cui si manifestano avremo mioclonie:
- irregolari se si manifestano in modo isolato e non ripetitivo
- periodiche se si presentano con una certa frequenza
Diagnosi
La diagnosi delle mioclonie si basa su una valutazione clinica con l’eventuale aggiunta di alcuni esami, come per esempio un’elettroencefalografia o un’elettromiografia per valutare la funzionalità dei muscoli e dei nervi periferici.
Mioclonie: quando preoccuparsi
Abbiamo esaminato le possibili cause delle mioclonie. In alcuni casi, queste contrazioni muscolari involontarie sono disturbi assolutamente benigni, mentre in altri sono la spia di una patologia potenzialmente seria: allora, quando preoccuparsi?
- Per le mioclonie di tipo fisiologico non è necessario preoccuparsi, né intervenire farmacologicamente.
- Per quelle patologiche, invece, è necessario individuare la causa e tenere presente che non rispondono in ugual misura alla stessa terapia in quanto alla base di ogni tipo di mioclono vi è un diverso processo fisiopatologico. La terapia dovrà dunque essere adeguata alla causa dello spasmo.
Elemento fondamentale è dunque comprendere la motivazione degli spasmi per poter intervenire in maniera adeguata correggendo la causa se reversibile
Se gli spasmi sono causati da un problema di origine metabolica la terapia dovrà mirare alla correzione di tali disturbi, se la causa è l’assunzione di un farmaco sarà necessario sospenderlo o ridurne la dose, se siamo in presenza di una patologia ben precisa è necessario intraprendere una terapia specifica, in caso di lesioni a livello cerebrale o del midollo spinale potrebbe essere necessario ricorrere ad un intervento chirurgico.
In alcuni casi vengono prescritti dal medico farmaci anticonvulsivanti a base di primidone e acido valproico. Talvolta anche i barbiturici vengono somministrati, poiché rallentano il sistema nervoso centrale e provocano rilassamento e tranquillanti che appartengono alla categoria delle benzodiazepine
Poiché le mioclonie non sempre sono risolvibili è importante utilizzare una terapia sintomatica che possa permettere di diminuire il problema. Per alleviare il dolore può rivelarsi utile associare farmaci antidolorifici ed antiinfiammatori da assumere oralmente in caso di necessità. Utilizzabili anche sotto forma di gel o crema applicabile con massaggi sulla zona interessata per consentire un effetto benefico immediato o in cerotti applicabili localmente per permettere un rilascio del principio attivo continuativo e prolungato.